Intolerancia na lepok 2v1 (genetické + sérologické vyšetrenie)

Odborné info

Intolerancia na lepok (glutén)

Prínos skríningového vyšetrovania asymptomatickej celiakie u celej populácie nebol preukázaný [1-2]. Odborné usmernenia však naznačujú, že skríning celiakie sa má zvážiť u asymptomatických prvostupňových príbuzných pacientov s potvrdenou diagnózou celiakie [1-2]. Sérologické testovanie na celiakiu sa odporúča u dospelých s niektorým z nasledujúcich príznakov:

• Gastrointestinálne príznaky:
  • chronická alebo opakujúca sa hnačka
  • neočakávaná strata hmotnosti
  • bolesť brucha, nadúvanie
• Ďalšie príznaky:
  • anémia z nedostatku železa po vylúčení iných príčin
  • únava
  • herpetiformná dermatitída

Serologické vyšetrenie lepku

Vyšetrenie protilátok proti tkanivovej transglutamináze (tTG)-IgA je jediným preferovaným testom na detekciu celiakie u dospelých. Okrem toho súčasne meriame celkové hladiny IgA. U pacientov s nedostatkom IgA vykonávame testovanie na báze IgG s deamidovaným gliadínovým peptidom (DGP)-IgG. Alternatívnym prístupom je vykonávanie testovania na báze IgA aj IgG, najmä tTG-IgA a DGP-IgG, u pacientov s vysokou pravdepodobnosťou celiakie[3-4].

Vyšetrenie zahŕňa

Balík testov obsahuje nasledovné vyšetrenia spojené s celiakiou:

• Krvný obraz s diferenciálnym počtom
  
  • Krvný obraz s diferenciálnym počtom umožňuje odhaliť anémiu, infekciu či poruchu obranyschopnosti
• (tTG)-IgA, (tTG)-IgG
  • Protilátky proti tkanivovej transglutamináze v triedach IgA a IgG patria k základnému vyšetreniu celiakie, keďže enzým tkanivová transglutamináza má priamy vzťah k patogenéze ochorenia.
    
• (DGP)-IgA, (DGP)-IgG
  • Protilátky proti deaminovanému gliadínu triedy IgA, IgG predstavujú kvantitatívne stanovenie, ktoré má vyššiu špecificitu a senzitivitu oproti stanoveniu protilátok proti naturálnemu gliadínu, ktoré sa využívali v diagnostike celiakie v minulosti.
    
• celkové IgA.    
  • Imunoglobulíny triedy IgA sú jedným z piatich štruktúrne a funkčne odlišných tried protilátok, ktoré sa tvoria v organizme ako reakcia pri stretnutí s cudzou alebo netolerovanou látkou. Rozlišujeme sérový IgA (prítomný v krvi) a slizničný IgA (v slizniciach vývodov, najmä však tráviaceho, dýchacieho a močovo pohlavného systému). Vyšetrenie celkového množstva IgA v krvi umožňuje správne interpretovať hladiny jednotlivých protilátok v triede IgA.

• Genetický test na celiakiu - prítomnosť HLA-DQ2 a HLA-DQ8

Genetický test na celiakiu

Bolo preukázané, že na genetickej predispozícii sa podieľajú hlavne gény z hlavnej histokompatibilnej oblasti (MHC II). Odhaduje sa, že tento komplex prispieva ku genetickej náchylnosti na celiakiu až v 40 %. Prítomnosť týchto génov však neznamená, že sa celiakia rozvinie. Približne 25-30 % populácie si nesie túto genetickú výbavu, avšak iba 1 % z nich môže naozaj trpieť týmto ochorením. Vzhľadom k tomu, že väčšina ľudí s potvrdenou celiakiou (99 %) má niektorú z alel DQ2/DQ8 HLA systému, je toto vyšetrenie vhodné pre vylúčenie predispozície na celiakiu. Negatívny výsledok testu znamená, že je prakticky nemožnévysoko nepravdepodobné, aby u vás celiakia počas života vznikla. [5].

Pokyny pred odberom

Pacientom/klientom s klinickými príznakmi ochorenia (teplota, kašeľ, príznaky infekcie dýchacích ciest atď.) neodporúčame podstúpiť tento test.

Pred vstupom do ambulancií/odberových miest odporúčame vykonať dezinfekciu rúk.

Odporúča sa po dobu minimálne 8 hodín nič nejesť a nepiť, s výnimkou vody.  Nedodržanie tohto obmedzenia pred testovaním môže ovplyvniť výsledok testu. Ak v súčasnosti užívate nejaké lieky, konzultujte so svojim lekárom, či by ste mali pokračovať v ich užívaní pred samotným testovaním.

PRÍPRAVA NA ODBER KRVI

Odporúčaný čas odberu krvi je medzi 7.00 a 9.00 hodinou ráno, aby sa získali porovnateľné výsledky z rôznych odberov krvi. Na posúdenie číselného výsledku testu sa používajú tzv. referenčné intervaly, ktoré sú založené na ranných odberoch nalačno a používajú sa na porovnanie populácie. Tento časový interval sa odporúča aj vzhľadom na biologické cykly, ktoré prirodzene prebiehajú v tele.

VŠEOBECNÉ POKYNY PRED ODBEROM VZORKY

• Na testovacie pracovisko je potrebné prísť skôr, aby ste si mohli v čakárni približne 20 minút oddýchnuť a relatívne uvoľniť telo a myseľ.

• Neodporúča sa odoberať krv pred odberom.

• Na samotný odber je potrebné prísť nalačno, v prípade odberov v neskoršom čase počas dňa aspoň tri hodiny nalačno. Doma je vhodné vypiť dostatočné množstvo čistej vody (aspoň do pol litra) – je to dôležité pre úspešný odber krvi. Minerálna voda, džús, káva a čaj sa neodporúčajú.

Bylinky obsiahnuté v čaji môžu obsahovať látky ovplyvňujúce krvný obraz. Káva a čierny čaj zvyšujú produkciu žalúdočnej kyseliny a uvoľňujú inzulín z pankreasu, čím ovplyvňujú metabolizmus glukózy. Keďže všetko v tele je vzájomne prepojené, môžu ovplyvniť ďalšie testy. Ďalším extrémom je, keď vášmu telu dochádzajú tekutiny. V tomto prípade sa zvyšuje počet červených krviniek, hladina proteínov a lipidov viazaných na proteíny a môže sa zvýšiť aj hladina močoviny v krvi. Preto sa odporúča piť čistú vodu hneď po prebudení.

Vo všeobecnosti sa odporúča:

• okolo 18. hodiny jesť len ľahké jedlá, nejesť mastné jedlá (syr, maslo, smotanu, mäso, údené mäso, slaninu) a sladké jedlá,

• hladovať 10 – 12 hodín (Pozor: neodporúča sa hladovať viac ako 16 hodín!), v prípade neskoršieho odberu (po 9:30 h) sú povolené ľahšie raňajky, najneskôr 3 hodiny pred odberom,

• piť nealkoholické nápoje a nápoje bez cukru v zvyčajnom množstve, v prípade dospelých klientov 24 hodín pred odberom krvi (alkohol v krvi mení hladinu lipidov, znižuje sa hladina glukózy, zvyšuje sa hladina kyseliny močovej a do krvi sa uvoľňujú pečeňové enzýmy),

• večer užívať len predpísané lieky,

• vyhýbať sa zvýšenej fyzickej aktivite a silovému a vytrvalostnému cvičeniu deň pred odberom krvi (Počas fyzickej aktivity sa môžu zmeniť hladiny lipidov, glukózy, niektorých enzýmov v krvi a ďalšie parametre. Obnovenie normálnych hodnôt na zachovanie presnosti laboratórnych výsledkov môže trvať dlhšie v závislosti od trvania cvičenia, vašej fyzickej zdatnosti vo všeobecnosti a iných faktorov. Odporúčame zachovať bežnú dennú fyzickú aktivitu, ako sú ľahký strečing, krátka jazda na bicykli do práce, práca na záhrade atď.),

• vyhýbať sa psychickému stresu, ktorý zvyšuje hladinu glukózy v krvi a spôsobuje uvoľňovanie najmä stresových hormónov,

• vyhýbať sa fajčeniu aspoň 6 hodín pred odberom krvi, pretože zvyšuje hladinu karbonylhemoglobínu, ktorý vzniká reakciou krvného farbiva s oxidom uhoľnatým, a mení priepustnosť a elasticitu ciev, čo ovplyvňuje pomery krvných analytov,

• najmenej 6 hodín pred odberom krvi nežuť žuvačku, pretože to môže ovplyvniť hladinu glukózy a enzýmov,

• nepodstupovať stresujúce diagnostické alebo terapeutické zákroky najmenej 24 hodín pred odberom krvi.

Ak si niektoré z vami vybraných vyšetrení vyžaduje špeciálnu prípravu, budete o tom informovaní e-mailom s priloženou objednávkou a pokynmi na odber krvi. Tieto špecifické pokyny majú prednosť pred všeobecnými odporúčaniami na prípravu.

LIEKY

Odporúča sa, aby sa krv odobrala pred plánovanými dávkami liekov. Ak nie je možné užiť liek neskôr, mali by ste o tom informovať zdravotnú sestru počas odberu krvi a uviesť, aký liek ste užili.

• Ráno užite lieky predpísané lekárom alebo si ich prineste so sebou, aby ste ich mohli užiť po odbere krvi (lieky na štítnu žľazu, lieky proti vysokému tlaku, lieky na riedenie krvi, antikoncepciu atď.) V prípade neskoršieho odberu (po 9:30 h) môžete predpísaný liek užiť ráno.

• Aspoň tri (3) dni pred odberom krvi neužívajte železo, vitamíny, výživové doplnky alebo iné doplnky vrátane homeopatík.

ŠPECIFICKÉ SITUÁCIE

Aby ste dostali vhodné odpovede na svoje otázky týkajúce sa laboratórnych testov, je dôležité, aby ste pred vyšetrením krvi presne informovali zdravotnú sestru u poskytovateľa zdravotnej starostlivosti o nasledujúcich skutočnostiach:

• pravidelne užívané lieky a výživové doplnky (ideálne je, ak sa na miesto odberu krvi dostavíte s písomným zoznamom),

• infekčné ochorenia, ktorými trpíte (napr. HIV, hepatitída, mononukleóza...),

• kontakt s infikovanou osobou alebo prítomnosť v infekčnom prostredí,

• ak ste počas posledných 5 dní dostali infúziu, uveďte, do ktorej končatiny,

• intramuskulárne injekcie počas 3 dní pred dátumom odberu krvi,

• dlhodobá imobilizácia, strata schopnosti pohybu,

• aktivity vo vyšších nadmorských výškach,

• alergia na bežné náplasti,

• ak sa pri pohľade na krv alebo ihly necítite dobre, upozornite na to aj náš personál, ktorý sa zaoberá odberom krvi.

INÉ FAKTORY

Upozorňujeme, že dlhodobé užívanie liekov alebo iné dôležité faktory môžu ovplyvniť hodnoty namerané vybranými testami. Viac informácií nájdete v opise konkrétneho testu. Ak chcete získať objektívne výsledky testov, venujte čas správnej príprave na odber krvi.

Zdroje

[1] Rubio-Tapia A, Hill ID, Semrad C, et al. American College of Gastroenterology Guidelines Update: Diagnosis and Management of Celiac Disease. Am J Gastroenterol 2023; 118:59.

[2] US Preventive Services Task Force, Bibbins-Domingo K, Grossman DC, et al. Screening for Celiac Disease: US Preventive Services Task Force Recommendation Statement. JAMA 2017; 317:1252.

[3] Mäki M. The humoral immune system in coeliac disease. Baillieres Clin Gastroenterol 1995; 9:231.

[4] Troncone R, Maurano F, Rossi M, et al. IgA antibodies to tissue transglutaminase: An effective diagnostic test for celiac disease. J Pediatr 1999; 134:166.

[5] Kaukinen K, Partanen J, Mäki M, Collin P. HLA-DQ typing in the diagnosis of celiac disease. Am J Gastroenterol 2002; 97:695.