Fruktózová intolerancia

Fruktóza alias ovocný cukor

Fruktóza (ovocný cukor) sa prirodzene nachádza v ovocí, mede a v niektorých druhoch zeleniny. Jej syntetická verzia sa využíva aj ako sladidlo v potravinách. Dedičnú fruktózovú intoleranciu spôsobuje mutácia na géne pre enzým aldoláza B, ktorý spracováva ovocný cukor, fruktózu. Vrodená intolerancia fruktózy vzniká v dôsledku mutáciíí v géne ALDOB, ktoré znižujú aktivitu enzýmu aldoláza B a tým znižujú schopnosť tela metabolizovať fruktózu. Nedostatok enzýmu aldoláza B vedie k nahromadeniu fruktóza 1- fosfátu v pečeňových bunkách, čo spôsobuje ich závažné poškodenie.

Genetické testovanie: Intolerancia fruktózy je  autozomálne recesívne ochorenie, pacient je nositeľom dvoch mutovaných alel génu ALDOB[1].

Vyšetrenie zahŕňa

Test sleduje výskyt génov spojených s  fruktózovou intoleranciou , detegujú sa štyri mutácie v géne pre aldolázu B (del4E4, A149P, A174D a N334K).

Výsledok genetického testu nie je ovplyvnený dodržiavaním bezfruktózovej diéty. Odber periférnej krvi nemusí byť realizovaný nalačno a môže byť realizovaný kedykoľvek počas dňa. Výsledok testu neovplyvňuje užívanie akýchkoľvek liekov, diét ani fajčenie.

[1] Ali M, Rellos P, Cox TM. Hereditary fructose intolerance. J Med Genet 1998; 35:353. Kim AY, Hughes JJ, Pipitone Dempsey A, et al. Pitfalls in the Diagnosis of Hereditary Fructose Intolerance. Pediatrics 2020; 146.