Odborné info
O celiakii odborne
Celiakia je systémové ochorenie geneticky predisponovaných jedincov, navodzujúce trvalú neznášanlivosť lepku, ktorý sa nachádza v obilninách vrátane pšenice, raže a jačmeňa. Príčinou ochorenia je abnormálna reakcia imunitného systému na zložky lepku, ktorá spôsobuje poškodenie tenkého čreva; konkrétne klkov lemujúcich tenké črevo a podporujúcich vstrebávanie živín. Keď sa klky poškodia, živiny sa nemôžu správne vstrebávať (11).
Bolo preukázané, že na genetickú predispozíciu majú vplyv najmä gény hlavného histokompatibilného komplexu (MHC II), ktorému sa u človeka hovorí HLA (Human Leukocyte Antigen). Ten sa podieľa na genetickej náchylnosti na celiakiu až v 40 % prípadov. Prítomnosť rizikových génov však nemusí nutne znamenať, že sa celiakia rozvinie. HLA alely má približne 25 až 30 % populácie, ale iba u 1 % choroba skutočne prepukne.
Neinvazívny a bezbolestný test na celiakiu, ku ktorému postačí iba odber krvi, skúma špecifické genetické alely DQA1*02, DQA1*03, DQA1*05, DQB1*02, DQB1*0302, DRB1*04 a zisťuje sérologické ekvivalenty HLA-DQ2 (DQ2.5, DQ2.2) a HLA-DQ8 (12). Odhalí nielen genetické pozadie celiakie, ale aj prenos choroby v rámci rodiny, čo je obzvlášť užitočné, ak už príznaky celiakie máte. Vzhľadom na to, že väčšina ľudí s potvrdenou celiakiou (99 %) má jednu z alel HLA-DQ2/DQ8, je test vhodný najmä na vylúčenie predispozície na celiakiu. Negatívny výsledok testu znamená, že je veľmi nepravdepodobné, že sa u vás počas života celiakia rozvinie (13).
Kedy je vhodné absolvovať test na celiakiu
Ak sa u vás opakovane prejavuje:
- nadúvanie,
- chronická hnačka,
- zápcha,
- plynatosť,
- neznášanlivosť laktózy (často sa zároveň s neznášanlivosťou lepku vyskytuje aj intolerancia laktózy alebo zlé vstrebávanie fruktózy; keď sa po vysadení lepku zlepší stav črevnej sliznice, vo väčšine prípadov vymizne aj intolerancia laktózy) (14),
- riedka, mastná, objemná a zapáchajúca stolica,
- nevoľnosť alebo vracanie,
- bolesti v bruchu.
Pamätajte si, že nie všetky príznaky celiakie súvisia s tráviacim ústrojenstvom. Objaviť sa môžu aj dermatitis herpetiformis (zriedkavé autoimunitné ochorenie kože, ktoré úzko súvisí s celiakiou), únava, bolesti kĺbov alebo kostí, bolesti hlavy, problémy s rovnováhou, záchvaty alebo periférna neuropatia, reprodukčné problémy u žien aj u mužov, vredy a afty v ústach alebo červený, hladký a lesklý jazyk (5).
Čo by ste ešte mali o celiakii vedieť, než podstúpite test
Špecifické symptómy celiakie (bolesti a opuchy brucha, chronické hnačky striedajúce sa so zápchou, vracanie, chudnutie a podráždenosť) sa rozvinú len pri zlomku chorých, asymptomatická celiakia je aj podľa štúdií čoraz častejšia (6). Švajčiarsky výskum už v roku 2002 zistil, že takmer 1 % vyšetrených asymptomatických adolescentov bez rizikových faktorov malo celiakiu (7). Predstava, že absencia symptómov znamená nemať celiakiu, je chybná. Pamätajte si, že pacienti s celiakiou majú 3- až 10-krát vyššie riziko rozvoja ďalšieho autoimunitného ochorenia (8).
O silnej asociácii medzi celiakiou a génmi ľudského leukocytárneho antigénu (HLA) sme vás už informovali. Hlavné gény asociované s celiakiou sú HLA-DQ2 (konkrétne HLA-DQ2.5 a HLA-DQ2) a HLA-DQ8, ktoré nájdeme takmer u všetkých pacientov s celiakiou (99 %) (9). Hlavným prínosom genetického vyšetrenia (odborne nazvaného HLA typizácia) je vylúčenie diagnózy, ak špecifické HLA alely chýbajú (riziko celiakie sa tak znižuje na < 1 %) (10).
Pozitívne HLA testovanie nie je diagnostikou celiakie; iba naznačuje, že je potrebné ďalšie vyšetrenie. Výhodou genetického vyšetrenia je aj to, že HLA typizáciu je nutné podstúpiť „len raz“, pretože genotyp človeka sa nemení.
Zdroje
(1) Celiac disease screening | Celiac Disease Foundation. (n.d.). Celiac Disease Foundation. Dostupné online na: https://celiac.org/about-celiac-disease/screening-and-diagnosis/screening/. [cit. 18-08-2024].
(2) Cdf. (2021). 9 reasons you should be tested for Celiac disease | Celiac Disease Foundation. Celiac Disease Foundation. Dostupné online na: https://celiac.org/2016/09/01/9-reasons-you-should-be-tested-for-celiac-disease/. [cit. 18-08-2024].
(3) Coeliac disease fact sheet 2023. (n.d.). Coeliac UK. Dostupné online na: https://www.coeliac.org.uk/document-library/6995-coeliac-disease-fact-sheet-2023/. [cit. 18-08-2024].
(4) King, A. L., & Ciclitira, P. J. (2000). Celiac disease: strongly heritable, oligogenic, but genetically complex. Molecular Genetics and Metabolism, 71(1–2), 70–75. Dostupné online na: https://doi.org/10.1006/mgme.2000.3067. [cit. 18-08-2024].
(5) Symptoms & Causes of Celiac Disease. (2022). National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Dostupné online na: https://www.niddk.nih.gov/health-information/digestive-diseases/celiac-disease/symptoms-causes. [cit. 18-08-2024].
(6) Castillejo, G., Ochoa-Sangrador, C., Pérez-Solís, D., Cilleruelo, M. L., Donat, E., García-Burriel, J. I., Sánchez-Valverde, F., Garcia-Calatayud, S., Eizaguirre, F. J., Martinez-Ojinaga, E., Barros, P., Leis, R., Salazar, J. C., Barrio, J., Peña-Quintana, L., Luque, V., Polanco, I., Ribes, C., & Roman, E. (2023). Coeliac Disease Case–Control Study: Has the Time Come to Explore beyond Patients at Risk? Nutrients, 15(5), 1267. Dostupné online na: https://doi.org/10.3390/nu15051267. [cit. 18-08-2024].
(7) Rutz, R., Ritzler, E., & Herzog, D. (2002). Prevalence of asymptomatic celiac disease in adolescents of eastern Switzerland. Schweizerische Medizinische Wochenschrift. Dostupné online na: https://doi.org/10.4414/smw.2002.09793. [cit. 18-08-2024].
(8) Bibbò, S., Pes, G. M., Usai-Satta, P., Salis, R., Soro, S., Colosso, B. M. Q., & Dore, M. P. (2017). Chronic autoimmune disorders are increased in coeliac disease. Medicine, 96(47), e8562. Dostupné online na: https://doi.org/10.1097/md.0000000000008562. [cit. 18-08-2024].
(9) Anderson, R. P., Henry, M. J., Taylor, R., Duncan, E. L., Danoy, P., Costa, M. J., Addison, K., Tye-Din, J. A., Kotowicz, M. A., Knight, R. E., Pollock, W., Nicholson, G. C., Toh, B., Brown, M. A., & Pasco, J. A. (2013). A novel serogenetic approach determines the community prevalence of celiac disease and informs improved diagnostic pathways. BMC Medicine, 11(1). Dostupné online na: https://doi.org/10.1186/1741-7015-11-188. [cit. 18-08-2024].
(10) Tye‐Din, J. A., Cameron, D. J. S., Daveson, A. J., Day, A. S., Dellsperger, P., Hogan, C., Newnham, E. D., Shepherd, S. J., Steele, R. H., Wienholt, L., & Varney, M. D. (2015). Appropriate clinical use of human leukocyte antigen typing for coeliac disease: an Australasian perspective. Internal Medicine Journal, 45(4), 441–450. Dostupné online na: https://doi.org/10.1111/imj.12716. [cit. 18-08-2024].
(11) What is Celiac Disease? | Celiac Disease Foundation. (n.d.). Celiac Disease Foundation. Dostupné online na: https://celiac.org/about-celiac-disease/what-is-celiac-disease/. [cit. 18-08-2024].
(12) M, S., F, F., F, G., C, B., G, L., F, D. M., & Gl, D. A. (2018). Genetic susceptibilty and celiac disease: what role do HLA haplotypes play? PubMed, 89(9-S), 17–21. Dostupné online na: https://doi.org/10.23750/abm.v89i9-s.7953. [cit. 18-08-2024].
(13) Suchy, F. J., Brannon, P. M., Carpenter, T. O., Fernandez, J. R., Gilsanz, V., Gould, J. B., Hall, K., Hui, S. L., Lupton, J., Mennella, J., Miller, N. J., Osganian, S. K., Sellmeyer, D. E., & Wolf, M. A. (2010). National Institutes of Health Consensus Development Conference: Lactose Intolerance and Health. Annals of Internal Medicine, 152(12), 792. Dostupné online na: https://doi.org/10.7326/0003-4819-152-12-201006150-00248. [cit. 18-08-2024].
(14) Čr, Ú. (n.d.). Nesnášenlivost lepku, celiakie. NZIP.cz. Dostupné online na: https://www.nzip.cz/clanek/360-nesnasenlivost-lepku-celiakie. [cit. 18-08-2024].