Test na celiakiu - genetický

Genetické testovanie náchylnosti na celiakiu dokáže predikovať túto často zvláštne a nejasne sa prejavujúcu, ale dedične podmienenú poruchu na základe dedičných dispozícií. Vďaka tomu sa potom efektívne smeruje nielen liečba, ale aj výživové opatrenia. Dostupné a bezbolestné vyšetrenie odporúčame podstúpiť, aj keď žiadny zo špecifických príznakov nemáte. Celiakia je vždy podmienená dedične, z čoho vyplýva, že riziko sa netýka iba vás, ale aj príbuzných. Nemusí sa však u ďalších členov rodiny prejaviť. Celiakia sa nemusí rozvinúť u každého, kto je nositeľom rizikových alel (1).

Prečo absolvovať genetický test na celiakiu?

1. V dôsledku neliečenej celiakie sa môže rozvinúť napríklad diabetes 1. typu, roztrúsená skleróza, neplodnosť a rakovina čriev (2). Absolvovaním jednoduchého testovania získate prehľad o svojom zdravotnom stave a môžete predísť riziku rozvoja ďalších chorôb.
2. Genetické testovanie na celiakiu môžete podstúpiť, aj keď ste už z jedálneho lístka vysadili lepok. Krvný test však môže byť falošne negatívny, pokiaľ sa rozhodnete vysadiť lepok pred jeho absolvovaním.
3. Celiakia je genetické autoimunitné ochorenie, čo znamená, že sa vyskytuje dedične v rodinách. Ak máte celiakiu, existuje pravdepodobnosť 1 : 10, že sa rozvinie u ďalšieho člena rodiny (3). Starostlivá analýza genómu vám pomôže odhaliť genetické zaťaženie v rodinnej anamnéze.
4. V rámci testu na celiakiu vyšetrujeme gény ľudského leukocytárneho antigénu (HLA – Human Leukocyte Antigen), ktoré sa podľa odhadov podieľajú na genetickej náchylnosti na celiakiu až v 40 % prípadov (4).
5. Výsledok testovania dostanete do 15 pracovných dní.

Odbornejšie informácie o vyšetrení

O celiakii odborne

Celiakia je systémové ochorenie geneticky predisponovaných jedincov, navodzujúce trvalú neznášanlivosť lepku, ktorý sa nachádza v obilninách vrátane pšenice, raže a jačmeňa. Príčinou ochorenia je abnormálna reakcia imunitného systému na zložky lepku, ktorá spôsobuje poškodenie tenkého čreva; konkrétne klkov lemujúcich tenké črevo a podporujúcich vstrebávanie živín. Keď sa klky poškodia, živiny sa nemôžu správne vstrebávať (11).

Bolo preukázané, že na genetickú predispozíciu majú vplyv najmä gény hlavného histokompatibilného komplexu (MHC II), ktorému sa u človeka hovorí HLA (Human Leukocyte Antigen). Ten sa podieľa na genetickej náchylnosti na celiakiu až v 40 % prípadov. Prítomnosť rizikových génov však nemusí nutne znamenať, že sa celiakia rozvinie. HLA alely má približne 25 až 30 % populácie, ale iba u 1 % choroba skutočne prepukne.

Neinvazívny a bezbolestný test na celiakiu, ku ktorému postačí iba odber krvi, skúma špecifické genetické alely DQA1*02, DQA1*03, DQA1*05, DQB1*02, DQB1*0302, DRB1*04 a zisťuje sérologické ekvivalenty HLA-DQ2 (DQ2.5, DQ2.2) a HLA-DQ8 (12). Odhalí nielen genetické pozadie celiakie, ale aj prenos choroby v rámci rodiny, čo je obzvlášť užitočné, ak už príznaky celiakie máte. Vzhľadom na to, že väčšina ľudí s potvrdenou celiakiou (99 %) má jednu z alel HLA-DQ2/DQ8, je test vhodný najmä na vylúčenie predispozície na celiakiu. Negatívny výsledok testu znamená, že je veľmi nepravdepodobné, že sa u vás počas života celiakia rozvinie (13).

Kedy je vhodné absolvovať test na celiakiu

Ak sa u vás opakovane prejavuje:

• nadúvanie,
  
• chronická hnačka,
• zápcha,
• plynatosť,
• neznášanlivosť laktózy (často sa zároveň s neznášanlivosťou lepku vyskytuje aj intolerancia laktózy alebo zlé vstrebávanie fruktózy; keď sa po vysadení lepku zlepší stav črevnej sliznice, vo väčšine prípadov vymizne aj intolerancia laktózy) (14),
• riedka, mastná, objemná a zapáchajúca stolica,
• nevoľnosť alebo vracanie,
• bolesti v bruchu.

Pamätajte si, že nie všetky príznaky celiakie súvisia s tráviacim ústrojenstvom. Objaviť sa môžu aj dermatitis herpetiformis (zriedkavé autoimunitné ochorenie kože, ktoré úzko súvisí s celiakiou), únava, bolesti kĺbov alebo kostí, bolesti hlavy, problémy s rovnováhou, záchvaty alebo periférna neuropatia, reprodukčné problémy u žien aj u mužov, vredy a afty v ústach alebo červený, hladký a lesklý jazyk (5).

Čo by ste ešte mali o celiakii vedieť, než podstúpite test

Špecifické symptómy celiakie (bolesti a opuchy brucha, chronické hnačky striedajúce sa so zápchou, vracanie, chudnutie a podráždenosť) sa rozvinú len pri zlomku chorých, asymptomatická celiakia je aj podľa štúdií čoraz častejšia (6). Švajčiarsky výskum už v roku 2002 zistil, že takmer 1 % vyšetrených asymptomatických adolescentov bez rizikových faktorov malo celiakiu (7). Predstava, že absencia symptómov znamená nemať celiakiu, je chybná. Pamätajte si, že pacienti s celiakiou majú 3- až 10-krát vyššie riziko rozvoja ďalšieho autoimunitného ochorenia (8).

O silnej asociácii medzi celiakiou a génmi ľudského leukocytárneho antigénu (HLA) sme vás už informovali. Hlavné gény asociované s celiakiou sú HLA-DQ2 (konkrétne HLA-DQ2.5 a HLA-DQ2) a HLA-DQ8, ktoré nájdeme takmer u všetkých pacientov s celiakiou (99 %) (9). Hlavným prínosom genetického vyšetrenia (odborne nazvaného HLA typizácia) je vylúčenie diagnózy, ak špecifické HLA alely chýbajú (riziko celiakie sa tak znižuje na < 1 %) (10).

Pozitívne HLA testovanie nie je diagnostikou celiakie; iba naznačuje, že je potrebné ďalšie vyšetrenie. Výhodou genetického vyšetrenia je aj to, že HLA typizáciu je nutné podstúpiť „len raz“, pretože genotyp človeka sa nemení.