O teste
Nadúvanie, plynatosť, zrýchlenie činnosti čriev, nechutenstvo, ale aj zvýšená únava spôsobená zhoršeným vstrebávaním živín – to sú len niektoré príznaky intolerancie na laktózu, ktorú však možno v súčasnosti jednoduchým genetickým testovaním podchytiť. Problémy s trávením mliečnych produktov trápia až 65 % celosvetovej populácie (1). Často ide aj o nerozpoznané ochorenie, ktoré však zásadne ovplyvňuje kvalitu života.
Prečo absolvovať genetický test na laktózovú intoleranciu
- Laktóza je cukor prítomný v mlieku a v mliečnych produktoch. Za jeho štiepenie v tenkom čreve na jednoduché cukry (glukózu a galaktózu), ktoré sa ďalej vstrebávajú, je zodpovedný enzým laktáza. Nedostatok laktázy, z primárnych alebo sekundárnych príčin, vedie k vzniku príznakov intolerancie na laktózu (2).
- Začiatok choroby býva nenápadný a sprevádzaný nešpecifickými symptómami, ktoré unikajú pozornosti; progresívna sa u mnohých pacientov stáva laktózová intolerancia až v čase dospievania alebo v dospelosti (3). To, že ste si doteraz žiadne príznaky nevšimli, neznamená, že intoleranciu nemáte.
- Efekt genetického testu neovplyvní pridružené ochorenia, takže sa nemusíte obávať falošne negatívneho alebo falošne pozitívneho výsledku. Vyšetrenie genómu sa vykonáva neinvazívne (stačí odobrať krvnú vzorku) záujemcom všetkých vekových kategórií a stačí test absolvovať raz za život, pretože ľudský genóm sa nemení v čase.
- Genetický test umožní rozpoznať tzv. primárnu formu laktózovej intolerancie, keď je nedostatok enzýmu laktázy dedične podmienený, a odlíšiť ju od tzv. sekundárnej intolerancie, keď existujú iné príčiny poškodenia čreva (napr. zápal čriev, celiakia alebo intolerancia na lepok), ktoré potom následne vyvolajú aj intoleranciu na laktózu (4).
Kedy je vhodné absolvovať test na laktózovú intoleranciu
Laktózovou intoleranciou sa nazýva stav, keď tenké črevo prestane produkovať dostatok enzýmu laktázy, ktorý trávi laktózu. Nestrávená laktóza potom putuje do hrubého čreva, kde interaguje s baktériami črevného mikrobiómu. Príznaky laktózovej intolerancie sú výsledkom fermentácie nestrávenej laktózy baktériami v hrubom čreve (5).
Nestrávenie laktózy vedie k prenikaniu tekutiny do lumenu čreva, čo je príčina tzv. osmotickej hnačky. Pri fermentácii nevstrebanej laktózy baktérie v hrubom čreve produkujú plyny (vodík, oxid uhličitý a metán) a mastné kyseliny s krátkym reťazcom, pričom dochádza k hydrolýze laktózy na monosacharidy. To vedie k ďalšiemu prívalu tekutiny do čreva, čo vyvoláva tieto príznaky:
- nadúvanie,
- plynatosť,
- hnačku,
- kŕče v bruchu,
- nevoľnosť (6).
Tieto príznaky sa zvyčajne objavia 30 minút až 2 hodiny po zjedení mliečneho výrobku alebo vypití mlieka (7). Ak ich u seba dlhodobo pozorujete, odporúčame podstúpiť test na laktózovú intoleranciu. Závažnosť symptómov závisí od množstva strávenej laktózy, funkcie enzýmu laktázy a času prechodu mliečnej stravy tenkým črevom (8). Okrem týchto (typických) symptómov sa objavujú aj bolesti hlavy, svalov a kĺbov, vredy v ústach, močové problémy a strata koncentrácie (9).
Čo by ste ešte mali vedieť o laktózovej intolerancii, než podstúpite test
Okrem primárnej intolerancie na laktózu, ktorá je najčastejšia, existuje aj tzv. sekundárna, ktorá vzniká v dôsledku infekčných, zápalových alebo iných ochorení. Tie vyvolávajú poškodenie črevnej sliznice, čo vedie k sekundárnemu deficitu enzýmu laktázy (10). Klasickými prípadmi vedúcimi k sekundárnej laktózovej intolerancii sú gastroenteritída (zápal žalúdka a čreva), celiakia, Crohnova choroba a ulcerózna kolitída; riziko sa zvyšuje aj pri chemoterapii a užívaní antibiotík.
POZOR: Na prekrytie symptómov a vzájomne ovplyvnený výskyt si dávajte pozor najmä pri intolerancii na laktózu a pri celiakii (11). Väčšina pacientov s celiakiou s výrazným poškodením sliznice čreva má sekundárnu laktózovú intoleranciu v dôsledku zníženej aktivity laktázy v kefovom leme enterocytu (12). Pacienti s laktózovou intoleranciou majú vo všeobecnosti vysoký výskyt celiakie. V talianskej štúdii bola celiakia diagnostikovaná u 24 % pacientov s intoleranciou na laktózu a u mnohých bol deficit laktázy jediným prejavom celiakie (13). Okrem testu na laktózovú intoleranciu odporúčame absolvovať aj test na celiakiu.
Upozornenie
Genetické vyšetrenie identifikuje prítomnosť génov spojených s intoleranciou laktózy.
Definitívnu diagnózu stanovuje lekár, na základe ďalších vyšetrení.
Obsiahnuté parametre
Intolerancia na laktózu
Zdroje
(1) Bayless, T. M., Brown, E., & Paige, D. M. (2017). Lactase non-persistence and lactose intolerance. Current Gastroenterology Reports, 19(5). Dostupné online na: https://doi.org/10.1007/s11894-017-0558-9. [cit. 21-08-2024].
(2) Firrman, J., Liu, L., Mahalak, K., Hu, W., Bittinger, K., Moustafa, A., Jones, S. M., Narrowe, A., & Tomasula, P. (2023). An in vitro analysis of how lactose modifies the gut microbiota structure and function of adults in a donor-independent manner. Frontiers in Nutrition, 9. Dostupné online na: https://doi.org/10.3389/fnut.2022.1040744. [cit. 21-08-2024].
(3) Lactase deficiency - Symptoms, diagnosis and treatment. (2022). BMJ Best Practice. (n.d.). Dostupné online na: https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/798?q=Lactase%20deficiency&c=suggested. [cit. 21-08-2024].
(4) Grand RJ, Montgomery RK, Chitkara DK, Hirschhorn JN. Changing genes; losing lactase. Gut. 2003 May;52(5):617-9
(5) Tan, J. (2014). Chapter Three—The Role of Short-Chain Fatty Acidsin Health and Disease. In Advances in Immunology; Alt, F.W., Ed.; Academic Press: Waltham, MA, USA; Volume 121, pp. 91–119. Dostupné online na: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24388214/. [cit. 21-08-2024].
(6) Misselwitz, B. M. (2013). Lactose Malabsorption and Intolerance: Pathogenesis Diagnosis and Treatment. United Eur. Gastroenterol. J., 1, 151–159. Dostupné online na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4040760/. [cit. 21-08-2024].
(7) Cafasso, J. (2019). Everything you need to know about lactose intolerance. Healthline. Dostupné online na: https://www.healthline.com/health/lactose-intolerance#TOC_TITLE_HDR_1. [cit. 21-08-2024].
(8) Corgneau, M., Scher, J., Ritié-Pertusa, L., Le, D., Petit, J., Nikolova, Y., Banon, S., & Gaiani, C. (2017). Recent advances on lactose intolerance: Tolerance thresholds and currently available answers. Critical Reviews in Food Science and Nutrition, 57(15), 3344–3356. Dostupné online na: https://doi.org/10.1080/10408398.2015.1123671. [cit. 21-08-2024].
(9) Campbell, A. K., Wann, K. T., & Matthews, S. B. (2004). Lactose causes heart arrhythmia in the water flea Daphnia pulex. Comparative Biochemistry and Physiology Part B Biochemistry and Molecular Biology, 139(2), 225–234. Dostupné online na: https://doi.org/10.1016/j.cbpc.2004.07.004. [cit. 21-08-2024].
(10) Srinivasan, R., & Minocha, A. (1998). When to suspect lactose intolerance. Postgraduate Medicine, 104(3), 109–123. Dostupné online na: https://doi.org/10.3810/pgm.1998.09.577. [cit. 21-08-2024].
(11) Jankowiak, C., & Ludwig, D. (2008). Häufige Ursachen von Durchfall: Sprue und Lactoseintoleranz. Medizinische Klinik, 103(6), 413–424. Dostupné online na: https://doi.org/10.1007/s00063-008-1061-8. [cit. 21-08-2024].
(12) Prasad, K. K., Thapa, B. R., Nain, C. K., Sharma, A. K., & Singh, K. (2008). Brush border enzyme activities in relation to histological lesion in pediatric celiac disease. Journal of Gastroenterology and Hepatology, 23(8pt2). Dostupné online na: https://doi.org/10.1111/j.1440-1746.2007.05248.x. [cit. 21-08-2024].
(13) Ojetti, V., Nucera, G., Migneco, A., Gabrielli, M., Lauritano, C., Danese, S., Zocco, M. A., Nista, E. C., Cammarota, G., De Lorenzo, A., Gasbarrini, G., & Gasbarrini, A. (2005). High Prevalence of Celiac Disease in Patients with Lactose Intolerance. Digestion, 71(2), 106–110. Dostupné online na: https://doi.org/10.1159/000084526. [cit. 21-08-2024].
(14) Heyman, M. B. (2006). Lactose intolerance in infants, children, and adolescents. PEDIATRICS, 118(3), 1279–1286. Dostupné online na: https://doi.org/10.1542/peds.2006-1721. [cit. 21-08-2024].
(15) Puente, R. E. S., Burciaga Nava, J. A. (2019). THE GENETIC AND EPIGENETIC BASIS OF LACTOSE INTOLERANCE IN THE ADULTHOOD. DOI: 10.36106/ijar. Dostupné online na: https://www.worldwidejournals.com/indian-journal-of-applied-research-(IJAR)/recent_issues_pdf/2019/December/the-genetic-and-epigenetic-basis-of-lactose-intolerance-in-the-adulthood_December_2019_1575105214_7213159.pdf. [cit. 21-08-2024].
English
Overený nakupujúci
