Intolerancia na laktózu

Prečo absolvovať genetický test na laktózovú intoleranciu

1. Laktóza je cukor prítomný v mlieku a v mliečnych produktoch. Za jeho štiepenie v tenkom čreve na jednoduché cukry (glukózu a galaktózu), ktoré sa ďalej vstrebávajú, je zodpovedný enzým laktáza. Nedostatok laktázy, z primárnych alebo sekundárnych príčin, vedie k vzniku príznakov intolerancie na laktózu (2).
2. Začiatok choroby býva nenápadný a sprevádzaný nešpecifickými symptómami, ktoré unikajú pozornosti; progresívna sa u mnohých pacientov stáva laktózová intolerancia až v čase dospievania alebo v dospelosti (3). To, že ste si doteraz žiadne príznaky nevšimli, neznamená, že intoleranciu nemáte.
3. Efekt genetického testu neovplyvní pridružené ochorenia, takže sa nemusíte obávať falošne negatívneho alebo falošne pozitívneho výsledku. Vyšetrenie genómu sa vykonáva neinvazívne (stačí odobrať krvnú vzorku) záujemcom všetkých vekových kategórií a stačí test absolvovať raz za život, pretože ľudský genóm sa nemení v čase.
4. Genetický test umožní rozpoznať tzv. primárnu formu laktózovej intolerancie, keď je nedostatok enzýmu laktázy dedične podmienený, a odlíšiť ju od tzv. sekundárnej intolerancie, keď existujú iné príčiny poškodenia čreva (napr. zápal čriev, celiakia alebo intolerancia na lepok), ktoré potom následne vyvolajú aj intoleranciu na laktózu (4).
   

Kedy je vhodné absolvovať test na laktózovú intoleranciu

Laktózovou intoleranciou sa nazýva stav, keď tenké črevo prestane produkovať dostatok enzýmu laktázy, ktorý trávi laktózu. Nestrávená laktóza potom putuje do hrubého čreva, kde interaguje s baktériami črevného mikrobiómu. Príznaky laktózovej intolerancie sú výsledkom fermentácie nestrávenej laktózy baktériami v hrubom čreve (5).

Nestrávenie laktózy vedie k prenikaniu tekutiny do lumenu čreva, čo je príčina tzv. osmotickej hnačky. Pri fermentácii nevstrebanej laktózy baktérie v hrubom čreve produkujú plyny (vodík, oxid uhličitý a metán) a mastné kyseliny s krátkym reťazcom, pričom dochádza k hydrolýze laktózy na monosacharidy. To vedie k ďalšiemu prívalu tekutiny do čreva, čo vyvoláva tieto príznaky:

• nadúvanie,
• plynatosť,
• hnačku,
• kŕče v bruchu,
• nevoľnosť (6).

Tieto príznaky sa zvyčajne objavia 30 minút až 2 hodiny po zjedení mliečneho výrobku alebo vypití mlieka (7). Ak ich u seba dlhodobo pozorujete, odporúčame podstúpiť test na laktózovú intoleranciu. Závažnosť symptómov závisí od množstva strávenej laktózy, funkcie enzýmu laktázy a času prechodu mliečnej stravy tenkým črevom (8). Okrem týchto (typických) symptómov sa objavujú aj bolesti hlavy, svalov a kĺbov, vredy v ústach, močové problémy a strata koncentrácie (9).

Čo by ste ešte mali vedieť o laktózovej intolerancii, než podstúpite test

Okrem primárnej intolerancie na laktózu, ktorá je najčastejšia, existuje aj tzv. sekundárna, ktorá vzniká v dôsledku infekčných, zápalových alebo iných ochorení. Tie vyvolávajú poškodenie črevnej sliznice, čo vedie k sekundárnemu deficitu enzýmu laktázy (10). Klasickými prípadmi vedúcimi k sekundárnej laktózovej intolerancii sú gastroenteritída (zápal žalúdka a čreva), celiakia, Crohnova choroba a ulcerózna kolitída; riziko sa zvyšuje aj pri chemoterapii a užívaní antibiotík.

POZOR: Na prekrytie symptómov a vzájomne ovplyvnený výskyt si dávajte pozor najmä pri intolerancii na laktózu a pri celiakii (11). Väčšina pacientov s celiakiou s výrazným poškodením sliznice čreva má sekundárnu laktózovú intoleranciu v dôsledku zníženej aktivity laktázy v kefovom leme enterocytu (12). Pacienti s laktózovou intoleranciou majú vo všeobecnosti vysoký výskyt celiakie. V talianskej štúdii bola celiakia diagnostikovaná u 24 % pacientov s intoleranciou na laktózu a u mnohých bol deficit laktázy jediným prejavom celiakie (13). Okrem testu na laktózovú intoleranciu odporúčame absolvovať aj test na celiakiu.

Odbornejšie informácie o vyšetrení

O laktózovej intolerancii odborne

Intolerancia na laktózu (hypolaktázia) je spôsobená zníženou aktivitou enzýmu laktázy, ktorý štiepi laktózu v tenkom čreve. Laktóza patrí medzi základné mliečne cukry. Ide aj o hlavný zdroj sacharidov vo výžive mláďat. Intolerancia sa prejavuje neschopnosťou tráviť tento cukor a tiež zhoršenou kapacitou na jeho vstrebávanie. Príznaky intolerancie na laktózu bývajú spojené aj s malabsorpciou laktózy, ktorá je dôsledkom nízkej hladiny enzýmu laktázy v tenkom čreve.

V tenkom čreve sa laktóza rozkladá pomocou enzýmu laktázy (β-galaktosidázy) na dva monosacharidy: glukózu a galaktózu. V európskej populácii je intolerancia na laktózu spojená s dvomi polymorfizmami génu pre enzým laktázy: -13910 T > C a -22018 A > G. Genetické vyšetrenie odhaľuje geneticky daný primárny nedostatok laktázy a má sa používať iba u vybraných populácií. Tento test možno použiť u populácií, kde je polymorfizmus -13910 T/C spojený s perzistenciou laktázy (14). Bežný genetický test na laktózovú intoleranciu detekuje štyri polymorfizmy génu:

• genetický variant -13910 T > C zodpovedá takmer 100 % perzistencii laktázy u Európanov,
• ďalšie tri genetické varianty majú podobný účinok a sú častejšie u mimoeurópskych populácií (15).